НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ (ФОРМИРОВАНИЕ ПОЛА ЧЕЛОВЕКА В ОНТОГЕНЕЗЕ, ПРИЧИНЫ НАРУШЕНИЙ, ПАТАНАТОМИЯ ГЕРМАФРОДИТИЗМА, ДИСГЕНЕЗИИ ЯИЧЕК, СИНДРОМА КЛАЙНФЕЛЬТЕРА И ДР.)

•Нарушения полового развития (формирование пола человека в онтогенезе, причины нарушений, патанатомия гермафродитизма, дисгенезии яичек, синдрома Клайнфельтера и др.)
Пол - понятие комплексное, состоящее из нескольких взаимосвязанных звеньев репродуктивной системы: генетической структуры половой клетки (генетический пол), морфоструктуры гонад (гонадный пол), баланса половых гормонов (гормональный пол), строения половых органов и вторичных половых признаков (соматический пол), психосоциального и психосексуального самоопределения (психический пол), определенной роли в семье и обществе (социальный пол). В конечном итоге пол - это биологически и социально обусловленная роль субъекта в семье и обществе.
Формирование пола человека проходит в онтогенезе несколько этапов.

I этап
Пол будущего организма предопределяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания в зиготе половых хромосом: XX набор соответствует женскому, XY - мужскому полу. С Y-хромосомой связана активность гена-активатора HY-генов, определяющих развитие первичной гонады в мужском направлении. Они запускают синтез HY-антигена и белков-рецепторов к нему, гены которых локализованы в других хромосомах. Другая система генов Y-xpoмосомы обеспечивает развитие придатка яичка, семенных пузырьков, семявыносящего протока, предстательной железы, наружных гениталий в мужском направлении, а также инволюцию мюллеровых производных.
В половых клетках первичной гонады (и при XY, и при XX хромосомных наборах) есть рецепторы к HY-антигену, в то время как в соматических клетках, они имеются только при XY-наборе [в структуру соматических рецепторов к HY-антигену входит особый вид р-микроглобулина, тогда как рецепторы половых клеток к HY-антигену (и XY, и XX) не связаны с этим специфическим белком]. Вероятно, этим и объясняется бипотенциальность первичной гонады.

II этап
Между 7-й и 10-й неделей внутриутробного развития происходит формирование половых желез в соответствии с набором половых хромосом.

III этап
Между 10-й и 12-й неделей эмбриогенеза образуются внутренние гениталии. Функционально полноценные тестикулы в этот период выделяют особый пептидный гормон [Josso, 1984], вызывающий рассасывание мюллеровских производных. При отсутствии тестикулов или при их патологии с нарушением продукции антимиллерова гормона развиваются внутренние женские половые органы (матка, трубы, влагалище) даже у эмбриона с генетическим мужским полом (46, XY).

IV этап
Между 12-й и 20-й неделей эмбриогенеза идет формирование наружных гениталий. Определяющую роль в мужском развитии на этом этапе играют андрогены (независимо от их источника) - тестикулярные, надпочечниковые, поступающие из материнского организма (при наличии у матери андрогенпродуцирующих опухолей или в связи с приемом андрогенных препаратов). При отсутствии андрогенов и при нарушении рецепторной чувствительности к ним наружные гениталии формируются по женскому ("нейтральному") типу даже при наличии 46,XY кариотипа и нормальной функции эмбриональных тестикулов. Возможно и развитие промежуточных вариантов (неполной маскулинизации).

V этап
Опускание тестикулов в мошонку. Происходит между 20-й и 30-й неделей эмбриогенеза. Механизм, вызывающий или нарушающий продвижение тестикулов, до конца не ясен. Однако несомненно, что и тестостерон, и гонадотропины причастны к этому процессу.

VI этап
Половой дифференцировки происходит уже в пубертатном возрасте, когда окончательно формируются связи в системе гипоталамус - гипофиз - гонады, активируется гормональная и генеративная функция гонад и закрепляется социально-половое самосознание, определяющее роль субъекта в семье и обществе.